Публикации с меткой ‘мутации’

Мутации в отделах головного мозга вызывают синдром хронической усталости

Мутации в отделах головного мозга вызывают синдром хронической усталости

Исследователи выявили причины возникновения хронического состояния усталости. Как оказалось, виновны в таком расстройстве здоровья мутации, происходящие отделах в головного мозга. Ученые рассказали о результатах исследований такого распространенного явления, как синдром хронической усталости. Отсутствие сил и энергии наблюдается при различных заболеваниях, однако не менее распространенным является и чувство усталости, как главный фактор недуга. Медицина давно пытается […]

Ученые нашли мутации, связанные с редким неврологическим расстройством

Ученые нашли мутации, связанные с редким неврологическим расстройством

Сотрудники Университета Брауна установили, что заболевание, обнаруженное у братьев и сестер из двух семей в Пакистане и Омане, связано с изменениями в гене GPT2. Он кодирует фермент, играющий важную роль в митохондриях — «энергетических станциях» клеток. Исследование началось больше 5 лет назад В исследовании участвовали 14 детей из 2 больших семей. У них отмечались недостаточный […]

Распространенный порок сердца можно объяснить генетическими мутациями

Распространенный порок сердца можно объяснить генетическими мутациями

Ген, связанный с формой наследственной болезни сердца, был выявлен у новорожденных группой экспертов под руководством профессора Бернара Кивней из Университета Ньюкасла. Специалисты проанализировали более 2000 детей, рожденных с пробоиной в сердце, чтобы сделать это открытие, передает BBC. Итак, была обнаружена генетическая вариация в районе гена Msx1. Она связывалась с дефектом межпредсердной перегородки. Данный порок сердца […]

Наследуемые мутации объясняют многие виды пороков сердца

Наследуемые мутации объясняют многие виды пороков сердца

Новые мутации, отсутствующие у родителей, но появившиеся у детей составляют не менее 10% тяжелых врожденных пороков сердца — показали многие исследования, в частности, одно из которых было проведено исследователями в Йельской школе медицины. Был проведен анализ всех генов более 1800 лиц, среди них признанны сотни мутаций, которые могут вызвать врожденный порок сердца — наиболее распространенную […]