Частота встречаемости. Сердечно-сосудистые нарушения встречаются приблизительно у 1 % всех живых новорожденных. При раннем распознавании порока точная диагностика анатомических аномалий в настоящее время не вызывает затруднений, и большинство детей удается спасти с помощью медикаментозного или хирургического лечения.

Врожденные пороки сердца в целом чаще встречаются у новорожденных мужского пола. В то же время для отдельных дефектов специфична половая предрасположенность. Так, открытый артериальный проток и дефект межпредсердной перегородки преобладает у женщин, а клапанный стеноз устья аорты, врожденная аневризма синуса Вальсальвы, коарктация аорты, тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий — у мужчин.

Этиология. Врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, как правило, являются результатом неправильного эмбрионального развития сердца или неспособности прогрессивного развития его структур по достижении ранних стадий. Пороки развития являются обычно следствием воздействия целого ряда генетических и окружающих факторов. Лишь в редких случаях удается выделить какую-либо одну причину.

Единичная генная мутация может быть причиной наследственных форм дефекта межпредсердной перегородки, пролапса левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана, дефекта межжелудочковой перегородки, врожденной блокады сердца, обратного расположения всех внутренних органов, в том числе и сердца, комбинации надклапанного стеноза аорты и периферического стеноза легочного ствола, а также синдромов Нунан, Эллиса — Ван-Кревельда и Картагенера. В то же время известные хромосомные аберрации и генные мутации являются причиной лишь менее 10% всех пороков сердца.

Профилактика. Эффективность профилактических программ будет зависеть от того, удастся ли установить причины большинства аномалий сердечно-сосудистой системы. В настоящее время доступной стала эффективная вакцина против краснухи. Иммунизация детей этой вакциной приведет к уменьшению заболеваемости краснухой матерей, а следовательно, уменьшит частоту краснушных поражений сердца у детей. Строгая проверка в экспериментах на животных всех новых медикаментозных препаратов позволит снизить вероятность повторения талидомидиновой трагедии, выявив, какие из них могут оказывать тератогенное действие на ранних сроках беременности. В связи с этим ни один из медикаментозных препаратов не следует принимать во время беременности без предварительной консультации с врачом. Врачи в свою очередь должны быть информированы о том, какие препараты обладают тератогенными свойствами, а также о том, безопасность каких из них не ус­тановлена. Кроме того, правильное использование радиологического оборудования и методов защиты половых желез и плода от избыточного облучения позволяет уменьшить воздействие этого факто­ра, являющегося потенциальной причиной врожденных дефектов.

Наличие порока сердца как одного из компонентов множественного поражения систем органов при синдромах Дауна, Тернера и трисомии 13—15 (Д) и 17—18 (Е) может быть заподозрено у беременной с высоким риском указаных заболеваний на основании результатов исследования фетальных клеток, полученных при аминоцентезе или биопсии ворсин хориона. Кроме того, выявление в полученных клетках ферментативных нарушений, характерных для болезни Гурлер, гомоцистинурии или болезни накопления гликогена типа II, также позволяет прогнозировать развитие у ребенка поражения сердца.

Фетальное и промежуточное кровообращение

У плода имеется один круг кровообращения. При этом сосуды легких составляют часть системного русла, не выделяясь в обособленное звено. Тяжелые пороки развития сердца могут не проявляться до рождения и не угрожать жизни плода до тех пор, пока одна из камер сердца способна перекачивать кровь из крупных вен в аорту. Кровь из нижней полой вены через овальное отверстие попадает в левое предсердие. Значительная часть крови, попадающей в правый желудочек, минует нерасправленные легкие, представляющие собой область высокого сопротивления, и через открытый артериальный проток поступает в нисходящую аорту. У плода легочные артерии и артериолы окружены жидкостью, имеют относительно толстые стенки и небольшой просвет, напоминая поэтому системные артерии такого же диаметра.

В норме при рождении это единое кровообращение разделяется на два обособленных круга. Расправление легких при первом вдохе приводит к снижению легочного сосудистого сопротивления. Легочные сосуды новорожденного, которые до последнего момента были окружены жидкостью, внезапно оказываются в воздушной среде, в результате чего внесосудистое давление понижается. Новые сосуды открываются, а просвет функционировавших ранее сосудов расширяется. Понижается давление в легочных артериях, увеличивается легочный кровоток. Это происходит прежде всего вследствие легочной артериальной вазодилатации, основной причиной которой служит повышение напряжения кислорода в крови. Перевязка пупочных сосудов означает прекращение плацентарного кровообращения, характеризовавшегося низким сосудистым сопротивлением. В результате повышается системное сосудистое сопротивление. Повышение легочного кровотока сопровождается увеличением притока крови в левое предсердие, а соответственно, и возрастанием давления в нем. В свою очередь повышение давления в левом предсердии способствует закрытию овального отверстия. Замена планцентарного механизма оксигенации крови на легочный вызывает внезапное повышение напряжения кислорода в артериальной крови, что в совокупности с изменением местного содержания простагландинов индуцирует констрикцию артериального протока. Его полное анатомическое закрытие происходит в течение последующих нескольких дней.

Легочная гипертензия. Легочная гипертензия обычно сопутствует многим врожденным поражениям сердца. Составление легочного сосудистого русла выступает в качестве главного фактора, определяющего клинические проявления того или иного порока, а также во многом и вероятность успеха предполагаемого хирургического вмешательства. Подъем легочного артериального давления является следствием интенсификации легочного кровотока и повышения сосудистого сопротивления легких. Последнее может наблюдаться при возрастании сосудистого тонуса. Однако обычно к повышению сопротивления сосудов легких приводят обструктивные, облитерирующие структурные изменения сосудов легких. К счастью, большинство врожденных пороков сердца поддается хирургической коррекции, и лишь несколько изолированных или комбинированных аномалий в силу своих физиологических или анатомических особенностей не могут быть устранены оперативным путем. Более того, в последние годы был достигнут заметный прогресс в совершенствовании методов хирургического лечения новорожденных и детей раннего возраста и углубилось понимание того, что больных с риском формирования обструктивного поражения сосудов легких необходимо оперировать как можно раньше. Все это позволит уменьшить количество детей старшего возраста и взрослых, у которых обструктивное поражение сосудов легких является следствием позднего оперативного вмешательства или прогрессирования обструкции сосудов легких после полного устранения анатомического дефекта в детстве.

Как и в других участках сосудистого русла, давление в легочной артерии определяется как произведение объема крови, протекающего через нее в единицу времени, на сопротивление кровотоку. Уравнивание давлений в большом и малом круге кровообращения имеет место в том случае, если между двумя крупными артериями или обоими желудочками имеется широкое соединение, но обструкция полулунных клапанов отсутствует. Легочное сосудистое сопротивление рассчитывается как изменение транспульмонального давления на единицу кровотока. При увеличении кровотока раскрывшиеся ранее сосуды растягиваются, одновременно открываются дополнительные. В результате расчетное сосудистое сопротивление понижается. Таким образом, при здоровом легочном сосудистом русле значительное повышение давления происходит только тогда, когда во много раз увеличивается кровоток. У большинства больных с врожденными пороками сердца и легочной гипертензией причина патологически высокого сосудистого сопротивления локализуется главным образом на уровне легочных артериол.

Причины обструктивного поражения сосудов легких остаются неизвестными, несмотря на то, что доказана патогенетическая роль таких факторов, как усиление легочного кровотока, повышение артериального и венозного легочного давления, полицитемии, системной гипоксии, ацидоза и нарушения бронхиального кровообращения. Сочетание обструкции легочных сосудов с пороком сердца существенно повышает риск неблагоприятного исхода у многих больных уже в самом начале жизни. Лишь некоторые из них доживают до взрослого возраста. Особенно высок риск формирования тяжелой обструкции сосудов легких у больных с врожденными пороками сердца синего типа, такими как полная транспозиция магистральных артерий, общий желудочек, отхождение аорты и легочной артерии от правого желудочка без легочного стеноза и артериального ствола. К другим состояниям, при которых происходит быстрое прогрессирование обструкции легочных сосудов, относятся большие дефекты межжелудочковой перегородки и (реже) тяжелые дефекты атриовентрикулярного канала и врожденные шунты «слева направо» у лиц, попадающих в высокогорные районы или страдающих синдромом Дауна.

Скорость прогрессирования обструктивного поражения сосудов легких у больных, пороки сердца у которых сформировались одновременно или почти одновременно, может быть различна. И хотя генетические факторы могут способствовать ускорению этого процесса, доказательством чего служит явное быстрое прогрессирование поражения сосудов легких у лиц с врожденными пороками сердца и трисомией 21, целый ряд пре- и постнатальных обстоятельств, оказывая влияние на сосудистое русло легких, может по крайней мере частично замедлить течение заболевания. Таким образом, состояние сосудистого русла легких можно определить количественно, учитывая не только диаметр просвета и толщину сосудистой стенки, но и число артериальных сосудов, участвующих в формировании легочного круга кровообращения. Становление сосудистого русла проксимально и на уровне терминальных бронхиол (преацинарные и интраацинарные сосуды соответственно) начинается еще до рождения. В частности, диаметр и количество интраацинарных сосудов начинают увеличиваться на поздних сроках внутриутробной жизни, что продолжается на протяжении всего детства, сопровождаясь минимальным разрастанием мышечного слоя сосудистой стенки. Последующее увеличение общей площади поперечного сечения легочного артериального русла создает условия для постепенного увеличения сердечного выброса без сопутствующего возрастания давления и сопротивления в легочной артерии. Если, однако, имеющийся порок сердца препятствует росту и ветвлению этих наиболее периферических артерий, то наблюдается повышение легочного сосудистого сопротивления, причиной которого прежде всего считается недостаточное развитие интраацинарного легочного кровообращения и возникающая вторично морфологическая облитерация сосудов. Последняя описана Heath и Edwards, разработавшими систему градации облитерации, и подразумевает анатомические изменения, включая утолщение срединного слоя сосудистой стенки, пролиферацию, гиалинизацию и фиброз интимы, ангиоматозные и плексиформные поражения, а в конечном итоге некроз артериальной стенки.

Поскольку наличие обструктивного поражения сосудов легких может выступать в качестве фактора, от которого в значительной степени зависит целесообразность выполнения операции, у больных с легочной гипертензией очень важно количественно оценить легочный кровоток и сопротивление сосудов легких, а также сопоставить полученные данные с соответствующими параметрами системного кровообращения. Кроме того, необходимо оценить лабильность сосудистого сопротивления легких. Заметное снижение сопротивления на фоне внутривенной инфузии толазолина или ингаляции кислорода свидетельствует о том, что тонус сосудов способен меняться и после успешной операции можно ожидать устранения гипертензии. Ликвидация патологических сообщений между правыми и левыми отделами сердца приводит к прекращению сброса крови в значительных количествах «слева направо». Это в свою очередь также может сопровождаться снижением давления в легочной артерии вследствие ограничения легочного кровотока. Напротив, при закрытии внутрисердечных сообщений, сопровождающихся сбросом крови в обоих направлениях или преимущественно «справа налево», у больных с высоким легочным сосудистым сопротивлением или обструктивной легочной гипертензией эффект может быть незначительным или полностью отсутствовать, а операционная летальность может быть высокой. Подобный феномен у пациентов с обширными коммуникациями между двумя кругами кровообращения на уровне аорты и легочной артерии, желудочков или предсердий получил название реакции Эйзенменгера.

Риск смерти во время родов или в ближайшем послеродовом периоде высок у беременных женщин, страдающих обструктивным поражением сосудов легких, независимо от того, проводилась его хирургическая коррекция или нет. Причина высокой смертности в этой группе пациентов ясна не до конца. Особенно высокая смертность отмечена у пациентов, которым выполняют кесарево сечение, хотя подобная операция представляет собой значительно меньший стресс для сердечно-сосудистой системы, чем самостоятельные роды и прохождение плода через влагалище. Независимо от того, какой вариант родов избран, необходимо следовать простым правилам: постоянно проводить ингаляцию кислорода и не использовать ингаляционные анестетики. Во время родов и в раннем послеоперационном периоде следует периодически контролировать напряжение газов в артериальной крови и, если возможно, системное артериальное давление и давление в легочной артерии.

Некоторые врачи рекомендуют у женщин с обструктивным поражением сосудов легких выполнять аборты на ранних сроках, так как беременность у них сопряжена с высоким риском. Все эти женщины должны быть консультированы специалистами, и им следует объяснить потенциальные опасности беременности и родов и возможность предохранения от зачатия. Следует избегать использовать внутриматочные контрацептивы, поскольку это связано с риском кровотечения и присоединения инфекции. Назначать пероральные контрацептивы также противопоказано, так как они способствуют развитию тромбоза сосудов легких. Предпочтение следует отдавать барьерным методам предотвращения беременности. Значительно безопаснее предотвратить беременность у этих пациенток, чем проводить у них во время беременности, схваток, родов и в послеродовом периоде специфическое лечение и профилактику потенциальных осложнений.

Отдельные врожденные пороки сердца, сопровождающиеся большим сбросом крови «слева направо», клинически проявляются гиперкинетическим вариантом легочной гипертензии. У больных со значительным сбросом крови «справа налево» наблюдаются цианоз, полицитемия и изменение фаланг пальцев по типу барабанных палочек. При регистрации кривой яремного венозного пульса выявляется доминирующая волна а, что свидетельствует о большой силе сокращения правого предсердия вследствие уменьшения податливости правого желудочка. В ряде случаев удается зарегистрировать широкие систолические волны с—v, что позволяет заподозрить недостаточность правого предсердно-желудочкового (трехстворчатого) клапана. При этом визуально определяется заметное смещение грудной клетки вверх по парастернальной линии в области расположения артерии. При аускультации прослушивается мягкий систолический шум изгнания крови в легочную артерию, следующий за громким тоном изгнания, заметную акцентуацию легочного компонента II тона сердца, а также IV тон сердца. Кроме того, можно различить диастолический шум недостаточности клапанов легочного ствола, имеющий затухающий характер. Электрокардиографически выявляется гипертрофия правого желудочка. При рентгенологическом исследовании обращают на себя внимание расширение правого желудочка, явное расширение легочного ствола, усиление сосудистого рисунка в области корня легких и обеднение периферического сосудистого русла легких. Локализация лежащего в основе указанных изменений порока сердца может быть установлена с помощью двухпроекционной и допплеровской эхокардиографии и/или катетеризации полостей сердца и ангиокардиографии. У больных с выраженным цианозом при локализации шунта на уровне желудочков или аортолегочного соединения давление в правых отделах сердца практически идентично системному артериальному давлению. Однако у больных с межпредсердным шунтированием крови давление в правых отделах сердца обычно ниже системного. Ни один из известных специфических методов лечения при обструктивном поражении сосудов легких не является абсолютно эффективным.

Циркуляторные шунты

Несмотря на то что у здоровых людей в постнатальном периоде через большой и легочный круг кровообращения протекают одинаковые объемы крови, сосудистое сопротивление в круге системной циркуляции приблизительно в 6 раз больше, чем в легочном. Это проявляется более высокими величинами системного артериального давления и систолического давления в левом желудочке. Высокое конечно-диастолическое давление в левом желудочке и высокое среднее давление в левом предсердии свидетельствуют о малой податливости левого желудочка. Вследствие этого при наличии патологического сообщения между отделами сердца кровь движется из левых отделов в правые. Направление и величина шунтирующего кровотока зависят от размеров дефекта и величин давления с обеих сторон. Шунтирование крови «справа налево» происходит, если на каком-то уровне в правых отделах сердца имеется обструктивное поражение: например, стеноз правого атриовентрикулярного отверстия или атрезия правого предсердножелудочкового (трехстворчатого) клапана, клапанный или инфундибулярный стеноз легочного ствола, высокое легочное сосудистое сопротивление. Другим неотъемлемым признаком шунта «справа налево» является системное смешивание венозной и артериализированной крови, как в случае полного аномального отхождения легочных вен, при наличии общего предсердия или общего желудочка или незаращенного артериального протока. Другим обязательным элементом этих пороков служит системная рециркуляция венозной крови, что имеет место у больных с транспозицией магистральных артерий. Локализацию, направление и величину сброса кро­ви «справа налево» можно определить во время инвазивных гемодинамических исследований, изме­ряя долю венозной и артериальной крови на различных уровнях внутрисердечного кровообращения методом разведения индикатора и с помощью ангиокардиографии.

Клинические проявления сброса крови «справа налево».

«Барабанные палочки». Характерным следствием артериальной гипоксии является расширение и утолщение терминальных фаланг пальцев конечностей. Одновременно ногти приобретают вид часовых стекол. Эти изменения сопровождаются увеличением количества капилляров, усилением кровотока через раскрывшиеся артериовенозные соустья, разрастанием соединительной ткани.

Приступы гипоксии. У детей, страдающих некоторыми пороками сердца синего типа, в частности с тетрадой Фалло, резкое сокращение легочного кровотока вызывает внезапное усиление цианоза. Эти приступы могут сопровождаться судорогами и даже закончиться смертью больного. Провоцируют их изменение внутрисосудистого объема крови, колебания Рсо, и рН артериальной крови, внезапное снижение системного или повышение легочного сосудистого сопротивления, быстрое нарастание тяжести обструкции оттоку крови из правого желудочка, а также усиление сократимости гипертрофированных мышц выносящего правожелудочкового тракта или уменьшение полости правого желудочка при тахикардии. В подобных случаях ребенку необходимо придать коленно-локтевое положение, назначить ингаляцию кислорода, внутривенное введение жидкости и раствора бикарбоната натрия для коррекции возникшего ацидоза. Дополнительный положительный эффект может оказать введение ряда лекарственных препаратов, например морфина, стимуляторов а-адренорецепторов (таких как мезатон), повышающих периферическое сопротивление и уменьшающих сброс крови «справа налево». Использование р-адреноблокаторов приводит к увеличению желудочкового объема вследствие уменьшения частоты сердечных сокращений и устранению инфундибулярной обструкции благодаря снижению сократимости миокарда.

Пациенты, страдающие пороками сердца синего типа, в частности тетрадой Фалло, для облегчения одышки после физического напряжения обычно занимают положение на корточках, согнувшись вперед. При этом, видимо, повышается насыщение артериальной крови кислородом за счет возрастания системного сосудистого сопротивления, а следовательно, уменьшения сброса крови «справа налево» и накопления не насыщенной кислородом крови в нижних конечностях. Кроме того, при этом повышается системный венозный возврат крови и, как результат, активизируется легочный кровоток.

«Парадоксальные» эмболии и абсцессы мозга. У больных с врожденными пороками сердца синего типа венозная кровь минует обычную фильтрацию в легких. В связи с этим эмболы, образовавшиеся в венозной системе, могут непосредственно попадать в системное кровообращение. У пациентов с тяжелым цианозом или полицитемией часто развивается окклюзирующее микроциркуляторное поражение центральной нервной системы. Кроме того, у них отмечается предрасположен­ность к образованию абсцессов мозга (2—4 % больных).

Нарушение роста. Врожденные пороки сердца синего и в меньшей степени белого типа часто сопровождаются физическим недоразвитием и замедлением полового созревания ребенка. Реже наблюдается отставание в умственном развитии. К возможным причинам отставания в росте относятся недостаточное питание, тканевая гипоксия, снижение периферического кровотока, гиперметаболическое состояние, хроническая декомпенсация функции сердца, генетические и эндокринные факторы, частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей.