Ученые из Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета раскрыли молекулярные причины врожденной формы дилатационной кардиомиопатии (ДКМП), часто смертельного сердечного заболевания.

Эта унаследованная форма ДКМП, является одним из множественных врожденных заболеваний, которые вызываются наследственными мутациями в гене LMNA. Ген LMNA активен в большинстве типов клеток, и ученые не понимали, почему он влияет избирательно на отдельные органы.

В исследовании ученые использовали стволовые клетки для выращивания клеток сердечной мышцы человека, содержащих мутации в LMNA, вызывающие ДКМП. Они обнаружили, что эти мутации серьезно нарушают структурную организацию ДНК в ядре клеток сердечной мышцы, но не двух других изученных типов клеток, что приводит к аномальной активации генов, не относящихся к сердечной мышце.

Дальнейшая работа в этом направлении должна позволить предсказать, как мутации LMNA будут проявляться у отдельных пациентов, и в конечном итоге предложить лекарственную терапию.