Обычно беременную женщину начинают расспрашивать о состоянии здоровья еще при постановке на учет в женской консультации. Естественно, многие женщины начинают беспокоиться: не унаследует ли кроха их заболевания. Что по этому поводу говорит наука?

Перенесенные ранее инфекционные заболевания ребенку не передадутся, если только мама не заболела прямо во время вынашивания. Вот тогда повышается риск возникновения патологий, но есть некоторая доля вероятности, что все обойдется.

Другое дело — это так называемые «наследственные», которые возникают в результате генетических нарушений. На сегодняшний день их насчитывают примерно 5000. Конечно, теоретически от риска такого заболевания у ребенка не застрахован никто из родителей, ведь любой из нас имеет до 10-12 дефектных генов, полученных от предков.

Сегодня, когда расшифрован человеческий геном, ученые смело могут практически любую патологию связать с соответствующим генетическим нарушением: хронический тонзилит – дефект иммунной системы, при желчекаменной болезни — нарушение обмена веществ.

Условно все наследственные заболевания ученые делят на 3 группы: моно- и полигенные, а также хромосомные.

При моногенном заболевании поврежден бывает один ген. Они обычно составляют 5-10% от всей массы наследственных болезней, встречающихся у людей. В России из них наиболее часто проявляются: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Все новорожденные сдают анализ на эти нарушения. Если младенец окажется больным, ему прописывают специальную диету. Ее нужно будет соблюдать в течение примерно десяти-двенадцати, иногда 18 лет. Радует, что если у больных родителей ребенок здоров — это означает, что дефектный ген не передастся последующим поколениям.

Полигенные. Эти заболевания возникают вследствие нарушения в нескольких генах (примерно 90% всех болезней данной группы). Например, некоторые разновидности рака, различные пороки развития тела ребенка. Может передаваться только предрасположенность, как в случае с ишемической болезнью сердца, алкоголизмом, сахарным диабетом. Дефектная группа генов при этом активируется только в определённых ситуациях: травмы, стрессы, неблагоприятная экологическая обстановка.

Хромосомные заболевания – результат изменения количества либо структуры хромосом. При болезни Дауна хромосомы из 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Есть и другие патологии: синдромы Тернера, Патау, Эдвардса. При этих заболеваниях в организме ребенка возникает множество пороков, например, задержка физического развития, пороки различных систем организма: нервной, сердечно-сосудистой и мочеполовой, умственная отсталость и другое. Эти недуги пока не поддаются излечению.

Какова же степень риска? Она наиболее высока, если больны оба родителя. Но даже у здоровых ребенку могут попасть дефектные гены (у родителей они «молчат»). Некоторые болезни (их называют «сцепленные с полом») возникают из-за дефектных генов, находящихся в Х-хромосоме. При этом родители могут быть здоровы — у них отрицательное действие гена подавлено, а заболевание передается ребенку мужского пола. Так происходит с нарушением свертываемости крови – гемофилией. Если мать — носительница, то ее сын будет болен с вероятностью 50%. У нее самой болезнь не проявляется, так как подавлена второй Х-хромосомой. Дочь будет здорова, но половина таких девочек вновь становятся носительницами заболевания. От больного отца сыну болезнь не передается. Девочка может заболеть, когда дефектный ген есть у обоих родителей.

Автор: Эдуард Шинкин