Врожденные пороки сердца возникают вследствие нарушений формирования перегородки сердца или отходящих от сердца крупных сосудов. Чаще встречаются: незаращение артериального (боталлова) протока, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки, сужение легочного ствола, стеноз аорты и сужение перешейка (коарктация) аорты, тетрада Фалло (стеноз легочного ствола, незаращение межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка

и декстрапозиция аорты с расположением ее над выходом из обоих желудочков). По клиническим проявлениям в детском возрасте выделяют врожденные пороки сердца, не сопровождающиеся цианозом (венозная кровь не примешивается к артериальной), и пороки сердца сопровождающиеся цианозом (происходит сброс венозной крови в артериальное русло). К первым относят стеноз легочного ствола, коарктацию аорты, стеноз левого венозного отверстия и устья аорты, фиброэластоз, декстрокардию, незаращение артериального протока. У детей наблюдается вялость, отставание в физическом развитии, частые воспалительные заболевания органов дыхания, одышка, быстрая утомляемость и пр. Однако при некоторых врожденных пороках сердца первой группы цианоз все же возникает, но только при определенных состояниях (например, пневмония) или в более старшем возрасте, так как постоянный сброс крови из левых отделов сердца в правые постепенно приводит к повышению давления и декомпенсации в малом круге кровообращения. Периодическое или позднее возникновение цианоза наблюдается при незаращении межпредсердной или межжелудочковой перегородки, артериального протока и др.

Наконец, при ряде пороков сердца (вторая группа) уже с рождения появляется постоянный цианоз вследствие сброса венозной крови в артериальное русло (тетрада Фалло). При этом у детей раннего возраста отмечаются приступы асфиксии с потерей сознания, судорогами и нередко летальным исходом. У более старших детей приступы одышки приводят к вынужденному положению (ребенок сидит на корточках или лежит ничком). Ногтевые фаланги пальцев деформированы по типу барабанных палочек и часовых стекол.
В диагностике врожденных пороков сердца большое значение имеет аускультация, так как большинство из них проявляется наличием шумов.

Так, при незаращении артериального протока выслушивается грубый систолодиастолический шум, напоминающий работу машины, во II межреберье слева от грудины и над всей поверхностью сердца. Наличие грубого систолического шума характерно для тетрады Фалло. Другие врожденные пороки сердца также сопровождаются шумами, характер и локализация которых зависят от вида порока сердца. При ряде пороках сердца отмечаются изменения артериального давления. Так, для незаращения артериального протока характерно нормальное максимальное и пониженное минимальное давление. При стенозе аорты отмечается разница между артериальным давлением на верхних и нижних конечностях.

Если на основании клинических симптомов и аускультативных данных возникает подозрение на врожденный порок сердца, ребенка следует направить на консультацию к специалистам, так как для уточнения диагноза требуется применение дополнительных методов исследования (ЭКГ, ФКГ, зондирование сердца, контрастные рентгенологические методы и др.). Раннее направление на консультацию позволит правильно определить тактику лечения, тем более что в последние годы при ряде врожденных пороках сердца хирургическое лечение проводят в первые годы и даже месяцы жизни ребенка.