Ученые из Испании и Великобритании обнаружили ген, мутации которого связаны с повышенным риском развития сердечной недостаточности при употреблении алкоголя. По оценкам ученых, такой генетический вариант встречается у одного человека из ста. Исследование опубликовано в журнале Journal of the American College of Cardiology.

Ген TTN, мутации которого связали с риском для сердца, кодирует белок титин (коннектин). Это самый большой из известных белков, он играет важную роль в сокращении поперечно-полосатых мышц, в том числе сердечной мышцы.

Ранее мутации в гене титина уже связывали с нарушениями работы сердца: например, с гипертрофической кардиомиопатией — утолщением стенок желудочков сердца.

Авторы новой работы установили, что определенная мутация в гене TTN повышает риск развития дилатационной кардиомиопатии (ДКМП). Это нарушение работы миокарда, при котором возникает растяжение (дилатация) полостей сердца, а толщина стенок остается прежней. Еще один симптом — систолическая дисфункция: в этом состоянии пораженный желудочек сердца постепенно теряет способность выталкивать кровь в артерии. Со временем ДКМП приводит к развитию сердечной недостаточности.

На первом этапе работы ученые проанализировали данные о состоянии 141 пациента с алкогольной кардиомиопатией (АКМП). Ее рассматривают как одну из форм ДКМП, развивающуюся на фоне долгого злоупотребления алкоголем. Обычно люди, страдающие от алкогольной кардиомиопатии, выпивают не менее 70 стандартных единиц алкоголя в неделю (около семи бутылок вина) на протяжении как минимум пяти лет. Мутацию гена TTN нашли у 13,5% пациентов с АКМП и лишь у 2,9% представителей контрольной группы без этого заболевания.

Затем ученые опросили 716 пациентов с дилатационной кардиомиопатией, чтобы выяснить, сколько алкоголя они обычно употребляют. Все они выпивали менее 70 единиц в неделю. Однако у людей с мутацией TTN даже небольшое превышение рекомендуемой нормы в 14 единиц алкоголя в неделю заметно сказывалось на способности сердца перекачивать кровь. Показатели сердечного выброса (количества крови, которую сердце выбрасывает в сосуды) у них оказались в среднем ниже, чем у тех, кто не злоупотреблял выпивкой.

Исследователи планируют дальше изучать взаимосвязи между мутацией TTN и влиянием алкоголя на сердце. Новые работы помогут выяснить, может ли эта мутация усилить воздействие других факторов риска, включая некоторые вирусные инфекции.