Распространенный порок сердца можно объяснить генетическими мутациями

Распространенный порок сердца можно объяснить генетическими мутациями

Ген, связанный с формой наследственной болезни сердца, был выявлен у новорожденных группой экспертов под руководством профессора Бернара Кивней из Университета Ньюкасла. Специалисты проанализировали более 2000 детей, рожденных с пробоиной в сердце, чтобы сделать это открытие.

Итак, была обнаружена генетическая вариация в районе гена Msx1. Она связывалась с дефектом межпредсердной перегородки. Данный порок сердца чаще встречается у женщин. Дефекты бывают разные. К примеру, возможны дефекты в верхнем отделе (рядом с местом впадения верхней полой вены).

Встречаются и дефекты в нижней части перегородки, а также в комплексе с пороком АВ-канала (характерен для синдрома Дауна). Но чаще всего дефект, ведущий к сбросу крови, фиксируется в центре перегородки. Из-за него желудочки сердца перегружаются. Ребенок может отставать в развитии, страдать от частых случаев пневмонии. А в 30-40 лет дадут о себе знать аритмия, легочная гипертензия, сердечная недостаточность.

На сегодняшний день врачи способны успешно лечить данные дефекты, давая обнадеживающие прогнозы. Однако о глубинных причинах образования дефектов, они до сих пор почти ничего не знают. Проделанная работа проливает свет на этот вопрос.

Читайте также
Вы можете оставить комментарий, или trackback на Вашем сайте.

Оставить комментарий

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.